脊隨性肌肉萎縮症(SMA)基因篩檢

建議週數8~12週

非侵入性：抽取母血

此症是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

據統計SMA帶因率約為1/50，僅次於海洋性貧血，若父母均帶因，則每一

胎寶寶有1/4的機會成為患者，其準確度為95%。

X染色體脆折症基因篩檢

建議週數8~12週

非侵入性：抽取母血

是常見的性聯遺傳智能障礙疾病(智能障礙、不孕、過動…等)。

這種遺傳疾病是由染色體上的FRM1基因突變所引起，男性僅有一條X染色體，

所以男生較容易發病，女生有兩條X染色體，若一條正常一條異常，則可能只有

輕微病症，所以較容易忽略而遺傳給下一代。準確定高達98.6%。

TORCH檢查(皰疹Ⅱ型、弓漿蟲及巨細胞病毒)

建議週數8~12週

非侵入性：抽取母血

懷孕期間非細菌性病原體感染。病原體可透過胎盤或產道傳染給胎兒，

引發先天性感染，產生畸型、早產、流產、或死待，此外也可能引發多

系統、多器官損傷，如水腦、胎兒過小、智力發展遲緩、智能不足…等。

子癲前症風險評估

建議週數11~13⁺⁶週

非侵入性：抽取母血

是台灣地區造成產婦死亡的三大主因之一，容易造成胎兒生長遲滯，

孕婦高血壓蛋白尿，嚴重者更可能造成孕婦腦中風、器官衰竭、搭配

子宮動脈血流量測與血壓值評估早發性子癲前症，檢出率達96%。

非侵入性產前染色體檢測『 NIPT』

建議週數10週以上

非侵入性：抽取母血

準確度： 唐氏症99%、愛德華氏症99%、巴陶氏症92%

母血中約有3~13%是來自胎兒的DNA，本檢測萃取母血中胎兒游離DNA，

採用最新次世代定序技術解讀出游離DNA中近千萬條序列的組成，再運用

生物資訊技術將受檢者游離的DNA與已知的資料庫進行比對分析。

經濟型：主要針對13、18、21三對染色體數目異常進行篩檢。

完整型：增加檢測性染色體異常，還有其他染色體可能的異常，總共23對染色體一併呈現。

第一孕期唐氏症篩檢

建議週數11~13⁺⁶週

非侵入性：抽取母血

透過頸部透明帶測量(超音波)+抽取母血檢驗母血PIAA-A、freeβ-hCG

兩項生化值，經由電腦軟體運算胎兒罹患唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏

症之風險值，檢出率達82-87%。

第二孕期四指標唐氏症母血篩檢

建議週數15~20⁺⁶週

非侵入性：抽取母血

透過抽取母血檢驗β-Hcg、AFP、uE3、inhibin A四項生化值，

經由電腦軟體運算胎兒罹患唐氏症、愛德華氏症或神經管缺

損之風險值，檢出率達81~83%。

羊膜穿刺術檢查 & 產前基因晶片篩檢

羊膜穿刺術檢查 

建議週數16~20週

侵入性：抽取羊水

羊膜穿刺術可用於檢測23對染色體結構和數量上之異常，

檢出率高達99.5%以上。

(但為侵入式檢查，約1/1000~3/1000流產率，且無法診斷出染色體為小片段缺失)

產前基因晶片篩檢

建議週數16~20週

侵入性：抽取羊水

採用最高規格高密度探針，基因晶片上基因探針越多，可以偵測的位置就越多，

可以看到更細微的變化，針對已知基因體微小缺失或重複疾病，近99%的個案都

可以被偵測出來，因此許多臨床單位已經將基因晶片搭配傳統染色體分析，可看

到染色體上更細微的變化。